Czerniak jest to nowotwór złośliwy skóry, błon śluzowych lub błony naczyniowej. Jest to dosyć często występujący rodzaj nowotworu, o którego istnieniu może świadczyć pojawienie się nowej zmiany skórnej o nietypowym kształcie. Zazwyczaj występuje u osób rasy białej częściej kobiet niż mężczyzn.

czerniak

Głównymi czynnikami ryzyka jego powstania jest długotrwałe narażenie na promieniowanie słoneczne lub na działanie sztucznych źródeł jak podczas korzystania z solarium. Czerniak dziedziczenie choroby to tylko niewielki odsetek przypadków zachorowań. Jest to postać złośliwa nowotworu, aż w 80% przypadkach kończy się śmiercią pacjenta. Lata badań na tym rodzajem nowotworu pozwoliły poznać mechanizmy działania, przyczyny jego powstawania oraz najskuteczniejsze metody leczenia. Najlepsze rokowania jednak są wtedy, gdy pacjent odpowiednio wcześnie zgłosi się do lekarza.

Przełomem w leczeniu okazało się odkrycie, że mutacja BRAF występuje u ponad połowy pacjentów. Jest to o tyle dobra wiadomość, że prawie wszystkich można skutecznie wyleczyć podając specjalny lek hamujący chorobę. W przypadku mutacji tego genu powstaje nieprawidłowe białko, którego funkcja jest zaburzona. Zażywanie specjalnego leku powoduje zaprzestanie produkcji tego białka, a tym samym zatrzymanie choroby. Mutacja BRAF to jednocześnie świetny sposób na zbadanie członków rodziny chorego i zdiagnozowanie dziedziczenia tej choroby. Potwierdzenie obecności mutacji braf dokonuje się dzięki analizie DNA tkanki nowotworowej pobranej podczas operacji chirurgicznej.