Nowotwór to niezwykle podstępna grupa chorób, w wyniku której komórki naszego organizmu zaczynają dzielić się w sposób niekontrolowany — dziś już wiemy, że w rozwoju znacznej części chorób nowotworowych istotną rolę odgrywają mutacje genetyczne. Identyfikacja genów, w których mutacje powodują wystąpienie nowotworów to często podstawowa informacja, pomagająca w leczeniu chorych dotkniętych danym typem nowotworu.

Czerniak, a mutacja BRAF

Jednym z najbardziej znanych przypadków mutacji prowadzącej do rozwoju nowotworu jest mutacja BRAF — patologiczna zmiana, mająca miejsce w jednym z enzymów komórkowych, który potocznie mówiąc, zaczyna „żyć własnym życiem”, pobudzając komórki do autonomicznego mnożenia się. U pacjentów, u których wykryto czerniaka, badanie na obecność mutacji BRAF pozwala na opracowanie skuteczniejszej terapii hamującej nieprawidłowe białko, będące produktem zmutowanego genu — współcześnie prowadzone badania potwierdziły, że ponad połowa diagnozowanych czerniaków posiada mutację BRAF.

Wadliwy gen BRCA1 przyczyną nowotworów u kobiet

Mutacja genu BRCA1 stała się powszechnie znana, dzięki aktorce Aneglinie Jolie, która będąc nosicielką tej właśnie mutacji, poddała się mastektomii prewencyjnej, aby zapobiec wystąpieniu u siebie raka piersi, co poruszyło opinię publiczną na całym świecie. Mutacja genu BRCA1 jest mutacją dziedziczną, stąd warto wiedzieć, że w grupie podwyższonego ryzyka są kobiety, u których w rodzinie występowały już przypadki zachorowań na nowotworowy piersi, jajników, a nawet jelita grubego czy raka sutka (wszystkie te nowotwory łączą się z mutacją genu BRCA1). Wspomniany już, wadliwy gen występuje u jednej na 1000 pacjentek, u których wykryto raka piersi, jednak ryzyko zachorowania na raka w przypadku obecności tej mutacji to aż 30-80% (dotyczy raka piersi), stąd tak ważne są badania mające na celu wykrycie tej nieprawidłowości — warto wiedzieć, że jeżeli jest się w grupie osób obciążonych ryzykiem takiej mutacji, badania na jej obecność można wykonać bezpłatnie.

Źródło:
https://www.zwrotnikraka.pl/mutacja-braf-genetyczny-slad-czerniaka/
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-krwionosny/wadliwy-gen-brca1-rak-piersi-lub-jajnika-kto-powinien-robic-testy-gene_41501.html